Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis

Auteurs : Dina Nada, Cédric Julien, Simon Papillon-Cavanagh, Jacek Majewski, Mohamed Elbakry, Wesam Elremaly, Mark E Samuels, Alain Moreau

Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.

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2022

Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

Auteurs : Martine Dumont, Nana Weber-Lassalle, Charles Joly-Beauparlant, Corinna Ernst, Arnaud Droit, Bing-Jian Feng, Stéphane Dubois, Annie-Claude Collin-Deschesnes, Penny Soucy, Maxime Vallée, Frédéric Fournier, Audrey Lemaçon, Muriel A Adank, Jamie Allen, Janine Altmüller, Norbert Arnold, Margreet G E M Ausems, Riccardo Berutti, Manjeet K Bolla, Shelley Bull, Sara Carvalho, Sten Cornelissen, Michael R Dufault, Alison M Dunning, Christoph Engel, Andrea Gehrig, Willemina R R Geurts-Giele, Christian Gieger, Jessica Green, Karl Hackmann, Mohamed Helmy, Julia Hentschel, Frans B L Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J Hooning, Judit Horváth, M Arfan Ikram, Silke Kaulfuß, Renske Keeman, Da Kuang, Craig Luccarini, Wolfgang Maier, John W M Martens, Dieter Niederacher, Peter Nürnberg, Claus-Eric Ott, Annette Peters, Paul D P Pharoah, Alfredo Ramirez, Juliane Ramser, Steffi Riedel-Heller, Gunnar Schmidt, Mitul Shah, Martin Scherer, Antje Stäbler, Tim M Strom, Christian Sutter, Holger Thiele, Christi J van Asperen, Lizet van der Kolk, Rob B van der Luijt, Alexander E Volk, Michael Wagner, Quinten Waisfisz, Qin Wang, Shan Wang-Gohrke, Bernhard H F Weber, Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Peter Devilee, Sean Tavtigian, Gary D Bader, Alfons Meindl, David E Goldgar, Irene L Andrulis, Rita K Schmutzler, Douglas F Easton, Marjanka K Schmidt, Eric Hahnen, Jacques Simard

L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.

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2022

Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations

Auteurs : Michelle P Harwood, Isabel Alves, Hilary Edgington, Mawusse Agbessi, Vanessa Bruat, David Soave, Fabien C Lamaze, Marie-Julie Favé, Philip Awadalla

Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.

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2022

Analyzing cohort studies with interval-censored data: A new model-based linear rank-type test

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Pascale Tubert-Bitter, Philippe Broët

Lors de l’analyse des études de cohorte avec des données censurées par intervalles, les chercheurs suggèrent que les statisticiens utilisent leur test proposé pour établir la qualité des distributions de survie entre deux groupes ou plus.

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2022

The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Larissa Milano, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Supriya Behl, Suzanna L Arcand, Porangana Nayar, Dan Spiegelman, Simon Gravel, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jean-Yves Masson, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.

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2022

Socio-Demographic Factors Associated With COVID-19 Vaccine Hesitancy Among Middle-Aged Adults During the Quebec’s Vaccination Campaign

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Mathieu Maltais, Philippe Broët

Cette étude visait à décrire comment les caractéristiques socio-économiques et démographiques influent sur l’hésitation à se faire vacciner. À l’aide des données de 6 105 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que les personnes nées à l’étranger et celles dont le revenu du ménage était inférieur à 100 000 $ étaient les plus réticentes.

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2022

Lifestyle factors and lung cancer risk among never smokers in the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath)

Auteurs : Rachel Murphy, Maryam Darvishian, Jia Qi, Yixian Chen, Quincy Chu, Jennifer Vena, Trevor J B Dummer, Nhu Le, Ellen Sweeney, Vanessa DeClercq, Scott A Grandy, Melanie R Keats, Yunsong Cui, Philip Awadalla, Darren R Brenner, Parveen Bhatti

Les données de 950 participants à CanPath ont été analysées afin de comprendre pourquoi 15 à 25 % des cancers du poumon surviennent chez des personnes qui n’ont jamais fumé. Les chercheurs ont découvert un lien entre le risque de cancer du poumon, le sommeil et la consommation de fruits et légumes parmi les personnes n’ayant jamais fumé.

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2022

Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin

Auteurs : Christina B. Joseph, Marta Mariniello, Ayumi Yoshifuji, Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Jonathan Marten, Anne Richmond, Jennifer E. Huffman, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Stephan Troyanov, Massimiliano Cocca, Antonietta Robino, Sébastien Thériault, Kai-Uwe Eckardt, Matthias Wuttke, Yurong Cheng, Tanguy Corre, Ivana Kolcic, Corrinda Black, Vanessa Bruat, Maria Pina Concas, Cinzia Sala, Stefanie Aeschbacher, Franz Schaefer, Sven Bergmann, Harry Campbell, Matthias Olden, Ozren Polasek, David J. Porteous, Ian J. Deary, Francois Madore, Philip Awadalla, Giorgia Girotto, Sheila Ulivi, David Conen, Elke Wuehl, Eric Olinger, James F. Wilson, Murielle Bochud, Anna Köttgen, Caroline Hayward, Olivier Devuyst

Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.

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2022

FGF23-Klotho axis and fractures in patients without and with early CKD: A case-cohort analysis of CARTaGENE

Auteurs : Louis-Charles Desbiens, Aboubacar Sidibé, Roth-Visal Ung, Fabrice Mac-Way

Les chercheurs visaient à évaluer la relation entre le facteur de croissance des fibroblastes-23 (FGF-23) et les fractures, en particulier dans les cas de maladie rénale chronique (MRC). À l’aide de données et d’échantillons biologiques de 312 participants à l’étude CARTaGENE (153 atteints de MRC), ils ont observé que le FGF-23 c-terminal (cFGF-23) réduisait fortement le lien entre l’état de MRC et les fractures.

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2022

Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults

Auteurs : Sonia S. Anand, Matthias G. Friedrich, Douglas S. Lee, Phillip Awadalla, J. P. Després, Dipika Desai, Russell J. de Souza, Trevor Dummer, Grace Parraga, Eric Larose, Scott A. Lear, Koon K. Teo, Paul Poirier, Karleen M. Schulze, Dorota Szczesniak, Jean-Claude Tardif, Jennifer Vena, Katarzyna Zatonska, Salim Yusuf, Eric E. Smith, the Canadian Alliance of Healthy Hearts and Minds (CAHHM), the Prospective Urban and Rural Epidemiological (PURE) Study Investigators

Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.

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