Recombination affects allele-specific expression of deleterious variants in human populations
Cette étude examine comment les changements dans la composition génétique d’une population, influencés par la dérive génétique aléatoire et les forces sélectives, ont un impact sur la variation des caractéristiques observables au fil du temps. Les chercheurs ont constaté que des facteurs spécifiques tels que les taux de recombinaison et la taille de la population affectent les schémas d’expression des gènes spécifiques à un allèle, les régions où la recombinaison est élevée utilisant plus efficacement ce mécanisme pour supprimer les variations génétiques nuisibles.
Analyzing cohort studies with interval-censored data: A new model-based linear rank-type test
Lors de l’analyse des études de cohorte avec des données censurées par intervalles, les chercheurs suggèrent que les statisticiens utilisent leur test proposé pour établir la qualité des distributions de survie entre deux groupes ou plus.
The Genetic and Molecular Analyses of RAD51C and RAD51D Identifies Rare Variants Implicated in Hereditary Ovarian Cancer from a Genetically Unique Population
Cette étude visait à identifier des mutations génétiques spécifiques associées à un risque accru de cancer de l’ovaire. Les mutations découvertes ont été retrouvées dans de nombreux cas d’apparition précoce, en particulier le RAD51D, ce qui suggère leur rôle dans le cancer de l’ovaire héréditaire et l’importance des gènes dans le développement de cette maladie.
Socio-Demographic Factors Associated With COVID-19 Vaccine Hesitancy Among Middle-Aged Adults During the Quebec’s Vaccination Campaign
Cette étude visait à décrire comment les caractéristiques socio-économiques et démographiques influent sur l’hésitation à se faire vacciner. À l’aide des données de 6 105 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que les personnes nées à l’étranger et celles dont le revenu du ménage était inférieur à 100 000 $ étaient les plus réticentes.
Lifestyle factors and lung cancer risk among never smokers in the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath)
Les données de 950 participants à CanPath ont été analysées afin de comprendre pourquoi 15 à 25 % des cancers du poumon surviennent chez des personnes qui n’ont jamais fumé. Les chercheurs ont découvert un lien entre le risque de cancer du poumon, le sommeil et la consommation de fruits et légumes parmi les personnes n’ayant jamais fumé.
Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin
Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.
FGF23-Klotho axis and fractures in patients without and with early CKD: A case-cohort analysis of CARTaGENE
Les chercheurs visaient à évaluer la relation entre le facteur de croissance des fibroblastes-23 (FGF-23) et les fractures, en particulier dans les cas de maladie rénale chronique (MRC). À l’aide de données et d’échantillons biologiques de 312 participants à l’étude CARTaGENE (153 atteints de MRC), ils ont observé que le FGF-23 c-terminal (cFGF-23) réduisait fortement le lien entre l’état de MRC et les fractures.
Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults
Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.
Five-year absolute risk estimates of colorectal cancer based on CCRAT model and polygenic risk scores: A validation study using the Quebec population-based cohort CARTaGENE
Cette étude visait à évaluer la performance prédictive de l’outil d’évaluation du risque de cancer colorectal parallèlement à trois scores de risque polygénique pour prédire l’apparition d’un cancer colorectal à un horizon de cinq ans. Utilisant les données de 6 747 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que cet outil nécessiterait un meilleur calibrage avant son utilisation pratique au Québec.
Is Food Outlet Accessibility a Significant Factor of Fruit and Vegetable Intake? Evidence from a Cross-Sectional Province-Wide Study in Quebec, Canada
Cette étude visait à comprendre l’effet de l’environnement, en particulier l’accessibilité des points de vente de produits alimentaires, sur le régime alimentaire. En utilisant les données de 7 783 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs n’ont pas observé de résultats significatifs et ont suggéré des recherches futures. Cependant, des liens entre la consommation de fruits et légumes et le sexe, le revenu et l’éducation ont été confirmés.