Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2021

A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene

Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin

Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.

Lire la publication
2021

Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec

Auteurs : Marjorie Labrecque, Lahoud Touma, Claude Bhérer, Antoine Duquette & Martine Tétreault

Les chercheurs ont tenté d’estimer la prévalence de la maladie de Niemann-Pick de type C – une maladie autosomique récessive qui entraîne souvent des problèmes psychiatriques à l’âge adulte – au Québec et de déterminer si elle est sous-diagnostiquée dans cette province. Avec les données de séquençage de l’ARN de 911 participants à CARTaGENE et le séquençage de l’exome de 198 participants, les chercheurs ont estimé la prévalence à 0,61 pour 100 000 naissances.

Lire la publication
2021

A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour

Auteurs : Frida Lona-Durazo, Marla Mendes, Rohit Thakur, Karen Funderburk, Tongwu Zhang, Michael A. Kovacs, Jiyeon Choi, Kevin M. Brown, Esteban J. Parra 

Les chercheurs ont réalisé des études d’association à l’échelle du génome et des méta-analyses pour obtenir des informations sur les mécanismes de régulation de la variation de la couleur des cheveux et de la biologie de la pigmentation. 12 996 participants génotypés de CanPath ont été inclus dans cette étude, ainsi que la couleur naturelle auto-déclarée de leurs cheveux. Les chercheurs ont cartographié avec précision des sites importants un peu partout dans le génome et identifié plusieurs nouvelles variantes causales de la couleur des cheveux.

Lire la publication
2021

Effect of Cognitive Reserve on the Association of Vascular Brain Injury with Cognition: Analysis of the PURE and CAHHM Studies

Auteurs : Romella Durrani, Matthias G. Friedrich, Karleen M. Schulze, Philip Awadalla, Kumar Balasubramanian, Sandra Black, Philippe Broet, David Busseuil, Dipika Desai, Trevor Dummer, Alexander Dick, Jason Hicks, Thomas Iype, David Kelton, Anish Kirpalani, Scott A. Lear, Jonathon Leipsic, Wei Li, Cheryl R. McCreary, Alan R. Moody, Michael D. Noseworthy, Grace Parraga, Paul Poirier, Sumathy Rangarajan, Dorota Szczesniak, Andrzej Szuba, Jean-Claude Tardif, Koon Teo, MBBCH, Jennifer E. Vena, Katarzyna Zatonska, Anna Zimny, Douglas S. Lee, Salim Yusuf, Sonia S. Anand, Eric E. Smith

Cette étude visait à déterminer si la réserve cognitive réduit la corrélation entre les lésions cérébrales et la cognition. Les chercheurs ont analysé les données de deux études de population, dont celle de l’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (CAHHM), qui comprend des données nationales et régionales de CanPath. Ils ont trouvé que les lésions cérébrales et la réserve cognitive sont liées à la cognition, mais qu’une réserve cognitive plus élevée n’atténue pas les effets néfastes des lésions cérébrales.

Lire la publication
2021

Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression

Auteurs : Urmo Võsa, Annique Claringbould, Lude Franke, et al.

Afin d’étudier les aspects génétiques de l’expression génique, l’équipe a effectué des analyses localisées de l’expression cis et trans des traits quantitatifs (eQTL) en utilisant l’expression dérivée du sang de 31 684 personnes par l’entremise du Consortium eQTLGen.

Lire la publication
2021

Psychosocial factors and cancer incidence (PSY-CA): Protocol for individual participant data meta-analyses

Auteurs : Lonneke van Tuijl, Adri Voogd, Alexander de Graeff, Adriaan Hoogendoorn, Adelita Ranchor, Kuan-Yu Pan, Maartje Basten, Femke Lamers, Mirjam Geerlings, Jessica Abell, Philip Awadalla, Marije Bakker, Aartjan Beekman, Ottar Bjerkeset, Andy Boyd, Yunsong Cui, Henrike Galenkamp, Bert Garssen, Sean Hellingman, Martijn Huisman, Anke Huss, Melanie Keats, Almar Kok, Annemarie Luik, Nolwenn Noisel, N. Charlotte Onland-Moret, Yves Payette, Brenda Penninx, Lützen Portengen, Ina Rissanen, Annelieke Roest, Judith Rosmalen, Rikje Ruiter, Robert Schoevers, David Soave, Mandy Spaan, Andrew Steptoe, Karien Stronks, Erik Sund, Ellen Sweeney, Alison Teyhan, Ilonca Vaartjes, Kimberly van der Willik, Flora van Leeuwen, Rutger van Petersen, Monique Verschuren, Frank Visseren, Roel Vermeulen, Joost Dekker

Cette étude vise (1) à vérifier si les facteurs psychosociaux sont liés à l’incidence de tout type de cancer; (2) à vérifier l’interaction entre les facteurs psychosociaux et les facteurs liés au risque de cancer pour ce qui est de l’incidence du cancer; et (3) à vérifier le rôle médiateur des comportements liés à la santé dans la relation entre les facteurs psychosociaux et l’incidence du cancer.

Lire la publication
2021

Polygenic risk scores predict diabetes complications and their response to intensive blood pressure and glucose control

Auteurs : Johanne Tremblay, Mounsif Haloui, Redha Attaoua, Ramzan Tahir, Camil Hishmih, François Harvey, François-Christophe Marois-Blanchet, Carole Long, Paul Simon, Lara Santucci, Candan Hizel, John Chalmers, Michel Marre, Stephen Harrap, Renata Cífková, Alena Krajčoviechová, David R. Matthews, Bryan Williams, Neil Poulter, Sophia Zoungas, Stephen Colagiuri, Giuseppe Mancia, Diederick E. Grobbee, Anthony Rodgers, Liusheng Liu, Mawussé Agbessi, Vanessa Bruat, Marie-Julie Favé, Michelle P. Harwood, Philip Awadalla, Mark Woodward, Julie G. Hussin & Pavel Hamet

Cette étude évaluait si les facteurs de risque cardiovasculaire et rénal combinés à l’âge d’apparition et à la durée du diabète sont des prédicteurs suffisants du diabète de type 2. Sur 21 702 participants, 488 participants atteints de diabète de type 2 provenaient de la cohorte CanPath. Les chercheurs ont développé un modèle de prédiction pour aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier de thérapies et de traitements.

Lire la publication
2021

Epidemiological characteristics of the COVID-19 spring outbreak in Quebec, Canada: a population-based study

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Nolwenn Noisel, Sophie Camilleri-Broet, Catherine Labbe, Thibault de Malliard, Yves Payette, Philippe Broet

Cette étude a examiné l’impact épidémiologique et socio-économique de l’éclosion de COVID-19 au printemps 2020 sur la population du Québec. Une enquête en ligne réalisée auprès des participants de CARTaGENE a permis de rejoindre 8 129 répondants. L’étude a révélé certaines divergences entre les symptômes associés au fait de subir un test et au fait d’être déclaré positif. Les résultats soulignent également la nécessité d’accroître l’accessibilité aux tests pour la population en général.

Lire la publication
2021

Validation of breast cancer risk assessment tools on a French-Canadian population-based cohort

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Yves Payette, Thibault de Malliard, Catherine Labbe, Nolwenn Noisel, Philippe Broet

Cette étude a évalué l’utilisation de l’outil d’évaluation du risque de cancer du sein (BCRAT), de l’outil d’évaluation des risques de l’étude internationale d’intervention contre le cancer du sein (IBIS), les scores de risque polygénique (PRS) et les scores combinés pour prédire l’apparition d’un cancer du sein invasif à un horizon de cinq ans au sein d’une population canadienne-française.

Lire la publication
2021

Common variants in the CD36 gene are associated with dietary fat intake, high-fat food consumption and serum triglycerides in a cohort of Quebec adults

Auteurs : Tongzhu Meng, Stan Kubow, Daiva E. Nielsen

Cette étude a révélé que les variantes du gène CD36 sont associées à la consommation habituelle de graisses, ce qui pourrait jouer un rôle dans les liens subséquents avec des biomarqueurs de maladies chroniques. Les liens diffèrent selon le niveau de l’IMC et le type de graisse alimentaire.

Lire la publication