Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Lifestyle factors and lung cancer risk among never smokers in the Canadian Partnership for Tomorrow’s Health (CanPath)

Auteurs : Rachel Murphy, Maryam Darvishian, Jia Qi, Yixian Chen, Quincy Chu, Jennifer Vena, Trevor J B Dummer, Nhu Le, Ellen Sweeney, Vanessa DeClercq, Scott A Grandy, Melanie R Keats, Yunsong Cui, Philip Awadalla, Darren R Brenner, Parveen Bhatti

Les données de 950 participants à CanPath ont été analysées afin de comprendre pourquoi 15 à 25 % des cancers du poumon surviennent chez des personnes qui n’ont jamais fumé. Les chercheurs ont découvert un lien entre le risque de cancer du poumon, le sommeil et la consommation de fruits et légumes parmi les personnes n’ayant jamais fumé.

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2022

Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin

Auteurs : Christina B. Joseph, Marta Mariniello, Ayumi Yoshifuji, Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Jonathan Marten, Anne Richmond, Jennifer E. Huffman, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Stephan Troyanov, Massimiliano Cocca, Antonietta Robino, Sébastien Thériault, Kai-Uwe Eckardt, Matthias Wuttke, Yurong Cheng, Tanguy Corre, Ivana Kolcic, Corrinda Black, Vanessa Bruat, Maria Pina Concas, Cinzia Sala, Stefanie Aeschbacher, Franz Schaefer, Sven Bergmann, Harry Campbell, Matthias Olden, Ozren Polasek, David J. Porteous, Ian J. Deary, Francois Madore, Philip Awadalla, Giorgia Girotto, Sheila Ulivi, David Conen, Elke Wuehl, Eric Olinger, James F. Wilson, Murielle Bochud, Anna Köttgen, Caroline Hayward, Olivier Devuyst

Ce projet consistait en une méta-analyse des études d’association pangénomique visant à comprendre les mécanismes régulant l’excrétion de l’uromoduline dans l’urine. Les chercheurs ont identifié deux nouveaux loci significatifs qui permettent de mieux comprendre la biologie de l’uromoduline, le rôle des kératines dans le rein et l’influence du locus UMOD-PDILT sur la fonction rénale.

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2022

FGF23-Klotho axis and fractures in patients without and with early CKD: A case-cohort analysis of CARTaGENE

Auteurs : Louis-Charles Desbiens, Aboubacar Sidibé, Roth-Visal Ung, Fabrice Mac-Way

Les chercheurs visaient à évaluer la relation entre le facteur de croissance des fibroblastes-23 (FGF-23) et les fractures, en particulier dans les cas de maladie rénale chronique (MRC). À l’aide de données et d’échantillons biologiques de 312 participants à l’étude CARTaGENE (153 atteints de MRC), ils ont observé que le FGF-23 c-terminal (cFGF-23) réduisait fortement le lien entre l’état de MRC et les fractures.

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2022

Evaluation of Adiposity and Cognitive Function in Adults

Auteurs : Sonia S. Anand, Matthias G. Friedrich, Douglas S. Lee, Phillip Awadalla, J. P. Després, Dipika Desai, Russell J. de Souza, Trevor Dummer, Grace Parraga, Eric Larose, Scott A. Lear, Koon K. Teo, Paul Poirier, Karleen M. Schulze, Dorota Szczesniak, Jean-Claude Tardif, Jennifer Vena, Katarzyna Zatonska, Salim Yusuf, Eric E. Smith, the Canadian Alliance of Healthy Hearts and Minds (CAHHM), the Prospective Urban and Rural Epidemiological (PURE) Study Investigators

Les chercheurs visaient à révéler le lien entre le tissu adipeux (quantité et distribution) et les scores cognitifs. En utilisant des données de 9 189 participants, ils ont constaté qu’un tissu adipeux viscéral et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés étaient corrélés à une hausse des lésions cérébrales vasculaires et des facteurs de risque cardiovasculaire, ainsi qu’à des scores cognitifs plus faibles.

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2022

Five-year absolute risk estimates of colorectal cancer based on CCRAT model and polygenic risk scores: A validation study using the Quebec population-based cohort CARTaGENE

Auteurs : Rodolphe Jantzen, Yves Payette, Thibault de Malliard, Catherine Labbé, Nolwenn Noisel, Philippe Broët

Cette étude visait à évaluer la performance prédictive de l’outil d’évaluation du risque de cancer colorectal parallèlement à trois scores de risque polygénique pour prédire l’apparition d’un cancer colorectal à un horizon de cinq ans. Utilisant les données de 6 747 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont constaté que cet outil nécessiterait un meilleur calibrage avant son utilisation pratique au Québec.

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2022

Is Food Outlet Accessibility a Significant Factor of Fruit and Vegetable Intake? Evidence from a Cross-Sectional Province-Wide Study in Quebec, Canada

Auteurs : Alex-Ane Mathieu, Éric Robitaille, Marie-Claude Paquette

Cette étude visait à comprendre l’effet de l’environnement, en particulier l’accessibilité des points de vente de produits alimentaires, sur le régime alimentaire. En utilisant les données de 7 783 participants à l’étude CARTaGENE, les chercheurs n’ont pas observé de résultats significatifs et ont suggéré des recherches futures. Cependant, des liens entre la consommation de fruits et légumes et le sexe, le revenu et l’éducation ont été confirmés.

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2022

Occupational Exposures and Lung Cancer Risk – An Analysis of the CARTaGENE Study

Auteurs : Saeedeh Moayedi-Nia, Romain Pasquet, Jack Siemiatycki, Anita Koushik, Vikki Ho

Cette étude visait à comprendre la relation entre des agents professionnels courants (p. ex., les cendres, les fumées de cuisson) et le risque de cancer du poumon. Les chercheurs ont constaté que l’augmentation du risque de cancer du poumon était liée à de nombreux agents. Néanmoins, le risque de cancer du poumon était plus faible chez les personnes exposées au monoxyde de carbone et aux hydrocarbures aromatiques polycycliques dérivés du pétrole.

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2022

Association of essential tremor with novel risk loci: A genome-wide association study and meta-analysis

Auteurs : Calwing Liao, Charles-Etienne Castonguay, Karl Heilbron, Veikko Vuokila, Miranda Medeiros, Gabrielle Houle, Fulya Akçimen, Jay P. Ross, Helene Catoire, Monica Diez-Fairen, Jooeun Kang, Stefanie H. Mueller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Alexandra I. Soto-Beasley, Stephan Klebe, Mark Hallett, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Klaus Seppi, Daniela Berg, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Claudia M. Testa, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Elan D. Louis, Paola Mandich, Carmine Vitale, Paolo Barone, Elena García-Martín, Hortensia Alonso-Navarro, José A. G. Agúndez, Félix Javier Jiménez-Jiménez, Pau Pastor, Alex Rajput, Günther Deuschl, Gregor Kuhlenbaümer, Inge A. Meijer, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, for the 23andMe Research Team

Cette étude a révélé cinq loci significatifs à l’échelle du génome associés au tremblement essentiel (TE), l’un des troubles du mouvement les plus courants. Les résultats des chercheurs indiquent que la variation génétique commune explique en partie l’héritabilité du TE.

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2021

Does the adenosine deaminase (ADA) gene confer risk of sleepwalking?

Auteurs : Simon Fournier, Yves Dauvilliers, Simon C. Warby, Marjorie Labrecque, Antonio Zadra, Soufiane Boucetta, Maryam El Gewely, Houda Kaddioui, Régis Lopez, Jacques Y. Montplaisir, Eric Bareke, Martine Tétreault, Alex Desautels

Cette étude visait à comprendre si des variants du gène ADA sont liés au somnambulisme. En utilisant les données de 157 participants à CARTaGENE et de participants d’autres cohortes et bases de données, les chercheurs n’ont trouvé aucun lien entre le gène ADA et le somnambulisme.

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2021

A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene

Auteurs : Caitlin T. Fierheller, Laure Guitton-Sert, Wejdan M. Alenezi, Timothée Revil, Kathleen K. Oros, Yuandi Gao, Karine Bedard, Suzanna L. Arcand, Corinne Serruya, Supriya Behl, Liliane Meunier, Hubert Fleury, Eleanor Fewings, Deepak N. Subramanian, Javad Nadaf, Jeffrey P. Bruce, Rachel Bell, Diane Provencher, William D. Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Jacek Majewski, Trevor J. Pugh, Marc Tischkowitz, Paul A. James, Ian G. Campbell, Celia M. T. Greenwood, Jiannis Ragoussis, Jean-Yves Masson, Patricia N. Tonin

Les chercheurs visaient à décrire comment de nouveaux gènes pourraient être associés au risque de cancer de l’ovaire chez 5 249 participants à l’étude CARTaGENE. Ils ont découvert qu’une mutation du gène FANCI est plus fréquente chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire familial.

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