Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2023

Genetic analyses of DNA repair pathway associated genes implicate new candidate cancer predisposing genes in ancestrally defined ovarian cancer cases

Auteurs : Wejdan M Alenezi, Caitlin T Fierheller, Corinne Serruya, Timothée Revil, Kathleen K Oros, Deepak N Subramanian, Jeffrey Bruce, Dan Spiegelman, Trevor Pugh, Ian G Campbell, Anne-Marie Mes-Masson, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Guy Rouleau, Luigi Bouchard, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié des familles présentant des antécédents de cancer de l’ovaire qui ne pouvaient être expliqués par des facteurs de risque génétiques connus. En utilisant des témoins sains de CARTaGENE, ils ont appliqué une approche ciblée sur les gènes et ont trouvé des variantes génétiques rares dans les gènes de la voie de réparation de l’ADN, en particulier dans ERCC5, EXO1, FANCC, NEIL1 et NTHL1, dans une partie importante de ces familles.

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2023

Relationships between Obesity and Incidence of Fractures in a Middle-Aged Population: A Study from the CARTaGENE Cohort

Auteurs : Anne-Frédérique Turcotte, Sonia Jean, Suzanne N Morin, Fabrice Mac-Way, Claudia Gagnon

L’étude a examiné la cohorte CARTaGENE pour évaluer l’association entre l’obésité et l’incidence des fractures chez les personnes d’âge moyen, entre 40 et 70 ans, et a ensuite stratifié les données en fonction du sexe. Les auteurs ont déterminé que, chez les personnes d’âge moyen, l’obésité était associée au risque de fracture distale des membres inférieurs, tant chez les hommes que chez les femmes.

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2023

Mental health, cancer risk, and the mediating role of lifestyle factors in the CARTaGENE cohort study

Auteurs : Kaitlyn Gilham, Anne Gadermann, Trevor Dummer, Rachel A Murphy

Cette étude examine les liens entre la dépression, l’anxiété et le risque de cancer, ainsi que les effets médiateurs du mode de vie. À l’aide des données de 34 571 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont trouvé des liens positifs entre les troubles de santé mentale, tous les cancers et le risque de cancer du poumon, à l’exception de l’anxiété et du cancer du poumon chez les femmes, où les liens étaient plus faibles, en tenant compte des données sociodémographiques, de la santé et du mode de vie. L’étude a également révélé que le tabagisme affectait la relation entre les troubles de santé mentale et le risque de cancer. Dans l’ensemble, l’étude suggère que les facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme, peuvent être importants pour comprendre la relation entre la santé mentale et le risque de cancer.

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2023

Circulating microRNA expression signatures accurately discriminate myalgic encephalomyelitis from fibromyalgia and comorbid conditions

Auteurs : Evguenia Nepotchatykh, Iurie Caraus, Wesam Elremaly, Corinne Leveau, Mohamed Elbakry, Christian Godbout, Bita Rostami-Afshari, Diana Petre, Nasrin Khatami, Anita Franco, Alain Moreau

Les chercheurs ont examiné les niveaux de 11 molécules spécifiques appelées miARN chez les personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC), de fibromyalgie (FM) et des deux affections (EM/SFC + FM), ainsi que chez des témoins en bonne santé. En utilisant des échantillons provenant de 38 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont trouvé des modèles distincts de ces miARN qui peuvent aider à différencier l’EM/SFC, la FM et l’EM/SFC + FM, ce qui indique que ces miARN pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour aider à diagnostiquer avec précision ces maladies complexes.

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2023

Food environment trajectories: a sequence analysis from the CARTaGENE cohort

Auteurs : Habila Adamou, Éric Robitaille, Marie-Claude Paquette, Alexandre Lebel

Les chercheurs ont cherché à catégoriser l’évolution de l’accès à la nourriture au fil du temps en fonction de la situation socio-économique des personnes. En utilisant les données de 38 627 participants à CARTaGENE dans des zones urbaines du Québec, les résultats ont révélé cinq modèles d’accès à la nourriture, les personnes incapables de travailler, vivant dans des ménages de grande taille et dans des ménages à faible revenu étant plus susceptibles d’avoir un accès limité aux magasins d’alimentation au fil du temps.

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2023

Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene

Auteurs : Caitlin T Fierheller, Wejdan M Alenezi, Corinne Serruya, Timothée Revil, Setor Amuzu, Karine Bedard, Deepak N Subramanian, Eleanor Fewings, Jeffrey P Bruce, Stephenie Prokopec, Luigi Bouchard, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Marc Tischkowitz, Ian G Campbell, Trevor J Pugh, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.

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2022

The role of ultra-processed food consumption and depression on type 2 diabetes incidence: a prospective community study in Quebec, Canada

Auteurs : Akankasha Sen, Anne-Sophie Brazeau, Sonya Deschênes, Hugo Ramiro Melgar-Quiñonez, Norbert Schmitz

Les chercheurs ont analysé le lien entre la dépression et la consommation d’aliments ultra-transformés (AUT) comme facteurs de risque de développer le diabète de type 2 (DT2) à l’aide de données de référence (2009-2010) de 3880 participants à CARTaGENE. Les participants ayant des symptômes dépressifs élevés et une consommation élevée d’AUT présentaient le risque le plus élevé de DT2. L’étude laisse penser que la gestion et la surveillance précoces des deux facteurs de risque pourraient être essentielles pour la prévention du diabète.

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2022

Prediction of Cardiovascular Events by Pulse Waveform Parameters: Analysis of CARTaGENE

Auteurs : Louis-Charles Desbiens, Catherine Fortier, Annie-Claire Nadeau-Fredette, François Madore, Bernhard Hametner, Siegfried Wassertheurer, Mohsen Agharazii, Rémi Goupil

Les chercheurs ont mené la plus grande étude à ce jour visant à évaluer le lien entre des paramètres non invasifs de formes d’ondes de pouls et des événements cardiovasculaires. En ajoutant deux paramètres de formes d’ondes au score existant de maladie cardiovasculaire athérosclérotique, ils ont amélioré la prédiction cardiovasculaire et reclassé jusqu’à 5,7 % des patients dans une autre catégorie de risque.

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2022

Harnessing the power of data linkage to enrich the cancer research ecosystem in Canada

Auteurs : Robin Urquhart, Philip Awadalla, Parveen Bhatti, Trevor Dummer, Simon Gravel, Jennifer Vena, Riaz Alvi, Philippe Broet, Cynthia Kendell, Victoria Kirsh, Guillaume Lettre, Kimberly Skead, Grace Shen-Tu, Ellen Sweeney, Donna Turner

Ce résumé traite d’un projet destiné à coupler les données administratives du registre du cancer et les données administratives sur la santé à la plus grande étude sur la santé de la population au Canada, le Partenariat canadien pour la santé de demain (CanPath). Le projet vise à enrichir l’écosystème de la recherche sur le cancer au Canada en fournissant aux chercheurs un ensemble de données complet qui comprend des données sur la génétique, l’environnement, le mode de vie et le comportement. Les données couplées seront rendues disponibles au moyen d’une solution infonuagique appelée CanPath Data Safe Haven, qui est accessible aux chercheurs grâce à un protocole sécurisé. Le projet répondra aux préoccupations liées à l’accessibilité des données sur le cancer au Canada, apportera plus de valeur aux données existantes et favorisera une meilleure compréhension des répercussions du cancer sur les populations marginalisées.

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2022

Identification of human mitochondrial RNA cleavage sites and candidate RNA processing factors

Auteurs : Guillermo Carbajosa, Aminah T Ali, Alan Hodgkinson

Les chercheurs ont créé une technique pour trouver et mesurer des événements spécifiques de coupure de l’ARN parmi les 799 participants de CARTaGENE et les échantillons du projet GTEx. Ils ont découvert de nouveaux sites où l’ARN est coupé au cours du traitement mitochondrial et ont découvert des gènes liés à ces processus, ce qui a permis de comprendre comment les variations génétiques peuvent affecter les fonctions mitochondriales et les conditions de santé.

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