Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2023

Mental health, cancer risk, and the mediating role of lifestyle factors in the CARTaGENE cohort study

Auteurs : Kaitlyn Gilham, Anne Gadermann, Trevor Dummer, Rachel A Murphy

Cette étude examine les liens entre la dépression, l’anxiété et le risque de cancer, ainsi que les effets médiateurs du mode de vie. À l’aide des données de 34 571 participants à CARTaGENE, les chercheurs ont trouvé des liens positifs entre les troubles de santé mentale, tous les cancers et le risque de cancer du poumon, à l’exception de l’anxiété et du cancer du poumon chez les femmes, où les liens étaient plus faibles, en tenant compte des données sociodémographiques, de la santé et du mode de vie. L’étude a également révélé que le tabagisme affectait la relation entre les troubles de santé mentale et le risque de cancer. Dans l’ensemble, l’étude suggère que les facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme, peuvent être importants pour comprendre la relation entre la santé mentale et le risque de cancer.

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2023

Circulating microRNA expression signatures accurately discriminate myalgic encephalomyelitis from fibromyalgia and comorbid conditions

Auteurs : Evguenia Nepotchatykh, Iurie Caraus, Wesam Elremaly, Corinne Leveau, Mohamed Elbakry, Christian Godbout, Bita Rostami-Afshari, Diana Petre, Nasrin Khatami, Anita Franco, Alain Moreau

Les chercheurs ont examiné les niveaux de 11 molécules spécifiques appelées miARN chez les personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC), de fibromyalgie (FM) et des deux affections (EM/SFC + FM), ainsi que chez des témoins en bonne santé. En utilisant des échantillons provenant de 38 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont trouvé des modèles distincts de ces miARN qui peuvent aider à différencier l’EM/SFC, la FM et l’EM/SFC + FM, ce qui indique que ces miARN pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour aider à diagnostiquer avec précision ces maladies complexes.

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2023

Food environment trajectories: a sequence analysis from the CARTaGENE cohort

Auteurs : Habila Adamou, Éric Robitaille, Marie-Claude Paquette, Alexandre Lebel

Les chercheurs ont cherché à catégoriser l’évolution de l’accès à la nourriture au fil du temps en fonction de la situation socio-économique des personnes. En utilisant les données de 38 627 participants à CARTaGENE dans des zones urbaines du Québec, les résultats ont révélé cinq modèles d’accès à la nourriture, les personnes incapables de travailler, vivant dans des ménages de grande taille et dans des ménages à faible revenu étant plus susceptibles d’avoir un accès limité aux magasins d’alimentation au fil du temps.

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2023

Molecular Genetic Characteristics of FANCI, a Proposed New Ovarian Cancer Predisposing Gene

Auteurs : Caitlin T Fierheller, Wejdan M Alenezi, Corinne Serruya, Timothée Revil, Setor Amuzu, Karine Bedard, Deepak N Subramanian, Eleanor Fewings, Jeffrey P Bruce, Stephenie Prokopec, Luigi Bouchard, Diane Provencher, William D Foulkes, Zaki El Haffaf, Anne-Marie Mes-Masson, Marc Tischkowitz, Ian G Campbell, Trevor J Pugh, Celia M T Greenwood, Jiannis Ragoussis, Patricia N Tonin

Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques du gène FANCI, qui a été associé à un risque accru de cancer de l’ovaire. En utilisant les données de 171 participants à CARTaGENE et d’autres sources, ils ont confirmé qu’une variante spécifique du gène FANCI est associée au cancer de l’ovaire et ont découvert des liens génétiques potentiels avec d’autres types de cancer.

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2022

The role of ultra-processed food consumption and depression on type 2 diabetes incidence: a prospective community study in Quebec, Canada

Auteurs : Akankasha Sen, Anne-Sophie Brazeau, Sonya Deschênes, Hugo Ramiro Melgar-Quiñonez, Norbert Schmitz

Les chercheurs ont analysé le lien entre la dépression et la consommation d’aliments ultra-transformés (AUT) comme facteurs de risque de développer le diabète de type 2 (DT2) à l’aide de données de référence (2009-2010) de 3880 participants à CARTaGENE. Les participants ayant des symptômes dépressifs élevés et une consommation élevée d’AUT présentaient le risque le plus élevé de DT2. L’étude laisse penser que la gestion et la surveillance précoces des deux facteurs de risque pourraient être essentielles pour la prévention du diabète.

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2022

Prediction of Cardiovascular Events by Pulse Waveform Parameters: Analysis of CARTaGENE

Auteurs : Louis-Charles Desbiens, Catherine Fortier, Annie-Claire Nadeau-Fredette, François Madore, Bernhard Hametner, Siegfried Wassertheurer, Mohsen Agharazii, Rémi Goupil

Les chercheurs ont mené la plus grande étude à ce jour visant à évaluer le lien entre des paramètres non invasifs de formes d’ondes de pouls et des événements cardiovasculaires. En ajoutant deux paramètres de formes d’ondes au score existant de maladie cardiovasculaire athérosclérotique, ils ont amélioré la prédiction cardiovasculaire et reclassé jusqu’à 5,7 % des patients dans une autre catégorie de risque.

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2022

Harnessing the power of data linkage to enrich the cancer research ecosystem in Canada

Auteurs : Robin Urquhart, Philip Awadalla, Parveen Bhatti, Trevor Dummer, Simon Gravel, Jennifer Vena, Riaz Alvi, Philippe Broet, Cynthia Kendell, Victoria Kirsh, Guillaume Lettre, Kimberly Skead, Grace Shen-Tu, Ellen Sweeney, Donna Turner

Ce résumé traite d’un projet destiné à coupler les données administratives du registre du cancer et les données administratives sur la santé à la plus grande étude sur la santé de la population au Canada, le Partenariat canadien pour la santé de demain (CanPath). Le projet vise à enrichir l’écosystème de la recherche sur le cancer au Canada en fournissant aux chercheurs un ensemble de données complet qui comprend des données sur la génétique, l’environnement, le mode de vie et le comportement. Les données couplées seront rendues disponibles au moyen d’une solution infonuagique appelée CanPath Data Safe Haven, qui est accessible aux chercheurs grâce à un protocole sécurisé. Le projet répondra aux préoccupations liées à l’accessibilité des données sur le cancer au Canada, apportera plus de valeur aux données existantes et favorisera une meilleure compréhension des répercussions du cancer sur les populations marginalisées.

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2022

Identification of human mitochondrial RNA cleavage sites and candidate RNA processing factors

Auteurs : Guillermo Carbajosa, Aminah T Ali, Alan Hodgkinson

Les chercheurs ont créé une technique pour trouver et mesurer des événements spécifiques de coupure de l’ARN parmi les 799 participants de CARTaGENE et les échantillons du projet GTEx. Ils ont découvert de nouveaux sites où l’ARN est coupé au cours du traitement mitochondrial et ont découvert des gènes liés à ces processus, ce qui a permis de comprendre comment les variations génétiques peuvent affecter les fonctions mitochondriales et les conditions de santé.

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2022

Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis

Auteurs : Dina Nada, Cédric Julien, Simon Papillon-Cavanagh, Jacek Majewski, Mohamed Elbakry, Wesam Elremaly, Mark E Samuels, Alain Moreau

Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.

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2022

Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

Auteurs : Martine Dumont, Nana Weber-Lassalle, Charles Joly-Beauparlant, Corinna Ernst, Arnaud Droit, Bing-Jian Feng, Stéphane Dubois, Annie-Claude Collin-Deschesnes, Penny Soucy, Maxime Vallée, Frédéric Fournier, Audrey Lemaçon, Muriel A Adank, Jamie Allen, Janine Altmüller, Norbert Arnold, Margreet G E M Ausems, Riccardo Berutti, Manjeet K Bolla, Shelley Bull, Sara Carvalho, Sten Cornelissen, Michael R Dufault, Alison M Dunning, Christoph Engel, Andrea Gehrig, Willemina R R Geurts-Giele, Christian Gieger, Jessica Green, Karl Hackmann, Mohamed Helmy, Julia Hentschel, Frans B L Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J Hooning, Judit Horváth, M Arfan Ikram, Silke Kaulfuß, Renske Keeman, Da Kuang, Craig Luccarini, Wolfgang Maier, John W M Martens, Dieter Niederacher, Peter Nürnberg, Claus-Eric Ott, Annette Peters, Paul D P Pharoah, Alfredo Ramirez, Juliane Ramser, Steffi Riedel-Heller, Gunnar Schmidt, Mitul Shah, Martin Scherer, Antje Stäbler, Tim M Strom, Christian Sutter, Holger Thiele, Christi J van Asperen, Lizet van der Kolk, Rob B van der Luijt, Alexander E Volk, Michael Wagner, Quinten Waisfisz, Qin Wang, Shan Wang-Gohrke, Bernhard H F Weber, Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Peter Devilee, Sean Tavtigian, Gary D Bader, Alfons Meindl, David E Goldgar, Irene L Andrulis, Rita K Schmutzler, Douglas F Easton, Marjanka K Schmidt, Eric Hahnen, Jacques Simard

L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.

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