Association of age-dependent height and bone mineral density decline with increased arterial stiffness and rate of fractures in hypertensive individuals
Les auteurs voulaient établir s’il y a un lien entre la taille, la rigidité artérielle et les fractures osseuses. À la fin de l’étude, ils ont pu déterminer que les personnes de plus courte stature étaient plus susceptibles de souffrir de rigidité artérielle et d’hypertension.
Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy
Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.
High-Resolution Genomic Analysis of Human Mitochondrial RNA Sequence Variation
Les chercheurs ont séquencé l’ARN mitochondrial de 1 000 individus et ont observé une variation significative des séquences montrant des profils de modification post-transcriptionnelle. Les échantillons de CARTaGENE ont été utilisés pour découvrir cette information.
Prevalence, Awareness, and Management of CKD and Cardiovascular Risk Factors in Publicly Funded Health Care
L’étude CARTaGENE a évalué les profils de tension artérielle, de lipides et de diabète, ainsi que divers traitements pour 20 000 personnes choisies au hasard et âgées de 40 à 69 ans. Beaucoup de patients n’étaient pas conscients de leur état de santé ou de la meilleure façon d’atteindre leurs objectifs pour parvenir à une meilleure santé. L’étude a conclu que la prise de conscience individuelle était assez faible.
Whole-Exome Sequencing Reveals a Rapid Change in the Frequency of Rare Functional Variants in a Founding Population of Humans
Cette étude a montré que les populations françaises renfermaient une plus grande proportion de variantes fonctionnelles potentiellement dommageables qui pourraient expliquer l’incidence des maladies génétiques dans la province. Il serait nécessaire de cataloguer en détail les variantes génétiques en rééchelonnant les populations humaines mondiales afin d’évaluer véritablement le risque de maladie.
Exploiting gene expression variation to capture gene-environment interactions for disease
Les deux chercheurs ont étudié l’état actuel du concept d’interactions gène-environnement transcriptionnel et discutent de son utilité pour cartographier les génotypes des maladies. L’article note que le transcriptome humain est encore relativement nouveau dans la littérature et plus d’informations à ce sujet pourrait paraître.
Cohort profile of the CARTaGENE study: Quebec’s population-based biobank for public health and personalized genomics
Plus de 20 000 participants ont consenti à visiter l’un des 12 sites d’évaluation où des renseignements détaillés sur la santé et la socio-démographie, des mesures physiologiques et des échantillons biologiques (sang, sérum et urine) ont été recueillis pour un total de 650 variables. Des corrélations significatives de maladies et d’affections chroniques sont observées dans ces régions, impliquant des interactions complexes, dont certaines sont décrites pour les affections chroniques majeures.
Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
L’atrésie intestinale multiple congénitale est un trouble mortel qui peut causer un arrêt des organes et des obstructions dans le petit et le gros intestin. Les auteurs ont examiné cinq familles différentes pour déterminer la structure génique et constaté que TTC7A est probablement un gène causal de l’atrésie intestinale multiple.
Access Arrangements’ for Biobanks: A Fine Line between Facilitating and Hindering Collaboration
Cet article examine comment les accords d’accès identifient les éléments clés de ces nouveaux instruments réglementaires. Il examine également les différentes façons dont les bio-banques réglementent l’accès et les études. Enfin, il décrit les défis liés à l’élaboration d’une politique d’accès pour le projet CARTaGENE.
The Canadian Partnership for Tomorrow Project: building a pan-Canadian research platform for disease prevention
Cet article décrit les défis qu’une étude de cohorte pancanadienne doit relever pour examiner le cancer et les maladies chroniques. L’espoir que laisse entrevoir cette cohorte est qu’elle pourrait servir de plateforme de recherche majeure pour l’étude des causes de la maladie aux niveaux national et international. Les auteurs décrivent comment ils ont recruté les participants, quelles provinces sont impliquées, et comment cette cohorte particulière est unique.