Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2016

Dietary assessment is a critical element of health research – Perspective from the Partnership for Advancing Nutritional and Dietary Assessment in Canada

Auteurs : Marie-Ève Labonté, Sharon I. Kirkpatrick, Rhonda C. Bell, Beatrice A. Boucher, Ilona Csizmadi, Anita Koushik, Mary R. L’Abbé, Isabelle Massarelli, Paula J. Robson, Isabelle Rondeau, Bryna Shatenstein, Amy F. Subar, and Benoît Lamarche

Article reposant sur des opinions qui fait valoir que, même si l’évaluation des apports alimentaires est une tâche difficile, elle n’est pas impossible. Les auteurs croient qu’un renforcement des capacités et des possibilités de financement devraient être facilement disponibles pour développer la recherche. Si l’on disposait de ces éléments, il y aurait une meilleure compréhension au Canada et ailleurs.

Lire la publication
2016

Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation

Auteurs : Kimberly Kukurba, Princy Parsana, Brunilda Balliu, Kevin Smith, Zachary Zappala, David Knowles, Marie-Julie Fave, Joe Davis, Xin Li, Xiaowei Zhu, James Potash, Myrna Weissman, Jianxin Shi, Anshul Kundaje, Douglas Levinson, Philip Awadalla, Sara Mostafavi, Alexis Battle, and Stephen Montgomery

L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.

Lire la publication
2016

Central blood pressures in early chronic kidney disease: an analysis of CARTaGENE 

Auteurs : Rémi Goupil, Dominique Dupuis, Mohsen Agharazii, Pavel Hamet, Stéphan Troyanov, François Madore

La question de recherche examinée dans cette étude était de savoir si l’insuffisance rénale chronique (IRC) avait un lien avec l’hypertension artérielle. Les auteurs ont constaté que l’IRC précoce n’est pas associée à des paramètres hémodynamiques centraux préjudiciables.

Lire la publication
2016

Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia

Auteurs : Nancy Merner, Adriana Mercado, Arjun Khanna, Alan Hodgkinson, Vanessa Bruat, Philip Awadalla, Gerardo Gamba, Guy Rouleau, Kristopher Kahle

Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.

Lire la publication
2016

Depression and risk of type 2 diabetes: the potential role of metabolic factors

Auteurs : N. Schmitz, SS Deschenes, RJ Burns, J. Smith, A. Lesage, I. Strychar, R. Rabasa-Lhoret, C. Frieitas, E. Graham, P. Awadalla, JL Wang

Cette étude a examiné l’interaction entre les symptômes dépressifs et les dérèglements métaboliques comme facteurs de risque de diabète de type 2. L’étude a révélé que les symptômes dépressifs et les perturbations de la régulation métabolique peuvent entraîner un risque de diabète de type 2.

Lire la publication
2016

Heart rate dependent and independent effects of beta-blockers on central hemodynamic parameters: a propensity score analysis

Auteurs : Remi Goupil, Dominique Dupuis, Stephan Troyanov, Francois Madore, Mohsen Agharazil

Dans cet article, les auteurs ont examiné le lien entre l’utilisation de bêta-bloquants, la fréquence cardiaque, et l’hémodynamique centrale chez les participants de CARTaGENE souffrant d’hypertension. Ils ont examiné 20 004 personnes et déterminé qu’il y avait un profil hémodynamique central défavorable lié aux bêta-bloquants, comportant des éléments dépendants et indépendants du rythme cardiaque similaires pour toutes les bloquants de type bêta-1 fréquemment utilisés.

Lire la publication
2016

Clinical, Genetic, and Urinary Factors Associated with Uromodulin Excretion.

Auteurs : Stephan Troyanov, Catherine Delmas-Frenette, Guillaume Bollee, Sonia Youhanna, Vanessa Bruat, Philip Awadalla, Olivier Devuyst, Francois Madore

Cette étude visait à observer l’excrétion d’uromoduline et les variations dans le gène UMOD. Les personnes ayant des niveaux plus élevés d’uromoduline montraient également des niveaux plus élevés d’acide urique et de sodium dans leur corps.

Lire la publication
2015

Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs : Claire Leblond, Ziv Gan-Or, Dan Spiegelman, Sandra Laurent, Anna Szuto, Alan Hodgkinson, Alexandre Dionne-Laporte, Pierre Provencher, Mamde de Carvalho, Sandro Orru, Denis Brunet, Jean-Pierre Bouchard, Philip Awadalla, Nicholas Dupre, Patrick Dion, Guy Rouleau

Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.

Lire la publication
2015

Comparison of the Effect of Thiazide Diuretics and Other Antihypertensive Drugs on Central Blood Pressure: Cross‐Sectional Analysis Among Nondiabetic Patients

Auteurs : Cristiano S. Moura, Stella S. Daskalopoulou, Linda E. Levesque, Sasha Bernatsky, Michal Abrahamowicz, Meytal A. Tsadok, Shadi Rajabi, Louise Pilote

Cette étude a utilisé les données de CARTaGENE pour déterminer la non-infériorité des diurétiques thiazidiques (DT) par rapport à différentes classes de médicaments antihypertenseurs au niveau de la pression artérielle centrale. Aucune différence majeure n’a été relevée et il a été démontré que les DT sont au moins aussi efficaces que les autres médicaments de première ligne disponibles.

Lire la publication
2015

Inherited chromosomally integrated human herpesvirus 6 as a predisposing risk factor for the development of angina pectoris

Auteurs : Annie Gravel, Isabelle Dubuc, Guillaum Morissette, Ruth Sedlak, Keith Jerome, Louis Flamand

Les résultats de cette étude portant sur 20 000 personnes ont montré que la prévalence de l’angine de poitrine était trois fois plus élevée chez les personnes porteuses du virus iciHHV-6 + que chez celles qui n’avaient pas de copie du virus. L’étude a également montré que le virus iciHHV-6 peut contribuer au développement de l’angine.

Lire la publication