Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation
L’équipe de recherche a analysé les transcriptomes sanguins de 922 personnes et a été en mesure de réaliser une première analyse à grande échelle du génome des modèles de variation sexuelle/génétique. Elle a produit de la chromatine et a pu esquisser un aperçu à l’échelle du génome de la façon dont la variation génétique détermine la régulation des gènes humains et la maladie.
Central blood pressures in early chronic kidney disease: an analysis of CARTaGENE
La question de recherche examinée dans cette étude était de savoir si l’insuffisance rénale chronique (IRC) avait un lien avec l’hypertension artérielle. Les auteurs ont constaté que l’IRC précoce n’est pas associée à des paramètres hémodynamiques centraux préjudiciables.
Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia
Cette étude a utilisé l’encodage génétique pour déterminer la relation avec la schizophrénie.
Depression and risk of type 2 diabetes: the potential role of metabolic factors
Cette étude a examiné l’interaction entre les symptômes dépressifs et les dérèglements métaboliques comme facteurs de risque de diabète de type 2. L’étude a révélé que les symptômes dépressifs et les perturbations de la régulation métabolique peuvent entraîner un risque de diabète de type 2.
Heart rate dependent and independent effects of beta-blockers on central hemodynamic parameters: a propensity score analysis
Dans cet article, les auteurs ont examiné le lien entre l’utilisation de bêta-bloquants, la fréquence cardiaque, et l’hémodynamique centrale chez les participants de CARTaGENE souffrant d’hypertension. Ils ont examiné 20 004 personnes et déterminé qu’il y avait un profil hémodynamique central défavorable lié aux bêta-bloquants, comportant des éléments dépendants et indépendants du rythme cardiaque similaires pour toutes les bloquants de type bêta-1 fréquemment utilisés.
Clinical, Genetic, and Urinary Factors Associated with Uromodulin Excretion.
Cette étude visait à observer l’excrétion d’uromoduline et les variations dans le gène UMOD. Les personnes ayant des niveaux plus élevés d’uromoduline montraient également des niveaux plus élevés d’acide urique et de sodium dans leur corps.
Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis
Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.
Comparison of the Effect of Thiazide Diuretics and Other Antihypertensive Drugs on Central Blood Pressure: Cross‐Sectional Analysis Among Nondiabetic Patients
Cette étude a utilisé les données de CARTaGENE pour déterminer la non-infériorité des diurétiques thiazidiques (DT) par rapport à différentes classes de médicaments antihypertenseurs au niveau de la pression artérielle centrale. Aucune différence majeure n’a été relevée et il a été démontré que les DT sont au moins aussi efficaces que les autres médicaments de première ligne disponibles.
Inherited chromosomally integrated human herpesvirus 6 as a predisposing risk factor for the development of angina pectoris
Les résultats de cette étude portant sur 20 000 personnes ont montré que la prévalence de l’angine de poitrine était trois fois plus élevée chez les personnes porteuses du virus iciHHV-6 + que chez celles qui n’avaient pas de copie du virus. L’étude a également montré que le virus iciHHV-6 peut contribuer au développement de l’angine.
Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations
À l’aide de données de séquençage à grande couverture provenant de plus de 1 400 individus des projets 1000 Génomes et CARTaGENE, les auteurs montrent que le taux de recombinaison module la distribution de variantes délétères putatives sur l’ensemble du génome humain.