Clinical, Genetic, and Urinary Factors Associated with Uromodulin Excretion.
Cette étude visait à observer l’excrétion d’uromoduline et les variations dans le gène UMOD. Les personnes ayant des niveaux plus élevés d’uromoduline montraient également des niveaux plus élevés d’acide urique et de sodium dans leur corps.
Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis
Dans cette étude, les auteurs ont examiné les mutations de MATR3 (gène associé à la SLA). Ils ont évalué la fréquence dans les populations canadiennes-françaises par rapport à un groupe témoin. Ils ont été en mesure de déterminer quelles protéines sont associées à la SLA.
Comparison of the Effect of Thiazide Diuretics and Other Antihypertensive Drugs on Central Blood Pressure: Cross‐Sectional Analysis Among Nondiabetic Patients
Cette étude a utilisé les données de CARTaGENE pour déterminer la non-infériorité des diurétiques thiazidiques (DT) par rapport à différentes classes de médicaments antihypertenseurs au niveau de la pression artérielle centrale. Aucune différence majeure n’a été relevée et il a été démontré que les DT sont au moins aussi efficaces que les autres médicaments de première ligne disponibles.
Inherited chromosomally integrated human herpesvirus 6 as a predisposing risk factor for the development of angina pectoris
Les résultats de cette étude portant sur 20 000 personnes ont montré que la prévalence de l’angine de poitrine était trois fois plus élevée chez les personnes porteuses du virus iciHHV-6 + que chez celles qui n’avaient pas de copie du virus. L’étude a également montré que le virus iciHHV-6 peut contribuer au développement de l’angine.
Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations
À l’aide de données de séquençage à grande couverture provenant de plus de 1 400 individus des projets 1000 Génomes et CARTaGENE, les auteurs montrent que le taux de recombinaison module la distribution de variantes délétères putatives sur l’ensemble du génome humain.
Association of age-dependent height and bone mineral density decline with increased arterial stiffness and rate of fractures in hypertensive individuals
Les auteurs voulaient établir s’il y a un lien entre la taille, la rigidité artérielle et les fractures osseuses. À la fin de l’étude, ils ont pu déterminer que les personnes de plus courte stature étaient plus susceptibles de souffrir de rigidité artérielle et d’hypertension.
Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy
Ces données décrivent une nouvelle variante de KCC2 significativement associée à une maladie humaine et indiquent que l’affaiblissement génétiquement codé de la régulation fonctionnelle de KCC2 pourrait être un facteur de risque pour le développement de l’IGE humain.
High-Resolution Genomic Analysis of Human Mitochondrial RNA Sequence Variation
Les chercheurs ont séquencé l’ARN mitochondrial de 1 000 individus et ont observé une variation significative des séquences montrant des profils de modification post-transcriptionnelle. Les échantillons de CARTaGENE ont été utilisés pour découvrir cette information.
Prevalence, Awareness, and Management of CKD and Cardiovascular Risk Factors in Publicly Funded Health Care
L’étude CARTaGENE a évalué les profils de tension artérielle, de lipides et de diabète, ainsi que divers traitements pour 20 000 personnes choisies au hasard et âgées de 40 à 69 ans. Beaucoup de patients n’étaient pas conscients de leur état de santé ou de la meilleure façon d’atteindre leurs objectifs pour parvenir à une meilleure santé. L’étude a conclu que la prise de conscience individuelle était assez faible.
Whole-Exome Sequencing Reveals a Rapid Change in the Frequency of Rare Functional Variants in a Founding Population of Humans
Cette étude a montré que les populations françaises renfermaient une plus grande proportion de variantes fonctionnelles potentiellement dommageables qui pourraient expliquer l’incidence des maladies génétiques dans la province. Il serait nécessaire de cataloguer en détail les variantes génétiques en rééchelonnant les populations humaines mondiales afin d’évaluer véritablement le risque de maladie.