Genetic variations at the human growth hormone receptor (GHR) gene locus are associated with idiopathic short stature
Les auteurs ont examiné 168 individus de petite taille de la cohorte CARTaGENE et constaté que 95 % étaient d’ascendance européenne. Ces données montrent que les variantes identifiées pourraient être des marqueurs génétiques spécifiques liés au phénotype de la petite taille.
Allele-specific expression reveals interactions between genetic variation and environment
En combinant l’ARN-seq du sang entier à des annotations environnementales détaillées provenant de 922 personnes, les auteurs ont identifié 35 interactions GxE, contre seulement quatre au moyen de tests d’interaction GxE standard. EAGLE offre aux chercheurs de nouvelles possibilités d’identifier les interactions GxE à l’aide de données génomiques fonctionnelles.
Industrial air emissions, and proximity to major industrial emitters, are associated with anti-citrullinated protein antibodies
Les auteurs ont évalué les liens entre les émissions de PM25 et de SO2 et les anticorps de protéine anti-citrullinée (ACPA), un marqueur de la polyarthrite rhumatoïde (PR), et ils ont constaté un lien positif entre les ACPA et les émissions industrielles de PM2,5 / SO2. Enfin, il y avait une corrélation entre la pollution atmosphérique due aux émissions industrielles et l’ACPA, ce qui indique un rôle possible de ces expositions dans la PR.
Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 and Breast Cancer
Il existe une condition affectant 1 % de la population (iciHHV-6) et les auteurs souhaitaient savoir si une telle mutation prédispose une personne au cancer. Ils ont constaté qu’il n’y avait aucun lien statistiquement significatif entre le virus iciHHV-6 et le cancer du sein chez les femmes.
Deep genealogical analysis of a large cohort of participants in the CARTaGENE project (Quebec, Canada)
L’objectif principal de cette étude était de reconstruire, d’analyser et de comparer les généalogies ascendantes des participants à CARTaGENE. Les auteurs ont découvert 5 110 généalogies déjà construites provenant de quatre régions du Québec. Ils ont pu retracer des ancêtres en remontant au 17e siècle.
Community Engagement in Genetic Research: Results of the First Public Consultation for the Quebec CARTaGENE Project
Cet article a montré à quel point les données de CARTaGENE seraient bénéfiques, mais avec la mise en garde que la confidentialité des participants doit être reconnue et prise en compte.
A haplotype-based normalization technique for the analysis and detection of allele specific expression
L’équipe de recherche a examiné l’expression spécifique de l’allèle (ESA), qui peut être un identifiant de la source de la maladie. Elle a été en mesure de séquencer les exomes de la cohorte CARTaGENE, trouvant un lien significatif entre la proportion de sites montrant une ESA dans le génome et le tabagisme.
Prediabetes, depressive and anxiety symptoms, and risk of type 2 diabetes: A community-based cohort study
Cette étude s’est penchée sur l’effet du pré-diabète et de la dépression sur le risque de diabète. Il semblait que le pré-diabète et la dépression interagissaient, avec pour conséquence une aggravation du diabète. La dépression a doublé le risque de pré-diabète, qui a progressé vers un diabète intégral. L’anxiété accroissait aussi le risque que le pré-diabète se transforme en diabète.
Rationale, design, and methods for Canadian alliance for healthy hearts and minds cohort study (CAHHM) – a Pan Canadian cohort study
L’Alliance canadienne cœurs et cerveaux sains (ACCCS) est une étude de cohorte pancanadienne prospective et multi-ethnique menée au Canada. Le projet a utilisé les données du PPCED. L’ACCCS est une étude de cohorte prospective axée sur la santé des adultes vivant au Canada.
Dietary assessment is a critical element of health research – Perspective from the Partnership for Advancing Nutritional and Dietary Assessment in Canada
Article reposant sur des opinions qui fait valoir que, même si l’évaluation des apports alimentaires est une tâche difficile, elle n’est pas impossible. Les auteurs croient qu’un renforcement des capacités et des possibilités de financement devraient être facilement disponibles pour développer la recherche. Si l’on disposait de ces éléments, il y aurait une meilleure compréhension au Canada et ailleurs.