Chercheur principal : Dre Jennifer Brooks

Affiliation : École de santé publique Dalla Lana, Université de Toronto

Début : 2021

Les études d’association à l’échelle du génome (ÉAÉG) ont permis d’identifier plus de 180 loci de susceptibilité communs (emplacements physiques spécifiques d’un gène sur un chromosome) pour le cancer du sein. Cependant, les analyses d’héritabilité indiquent que le cancer du sein est influencé par plusieurs gènes, avec des milliers de variantes génétiques communes ayant de modestes effets, et que l’augmentation de la taille des échantillons mènera à de nouvelles découvertes. Le projet Confluence vise à constituer une importante ressource de recherche regroupant plus de 300 000 cas et de 300 000 témoins d’ascendances différentes, doublant ainsi la taille actuelle des échantillons pour l’étude de l’architecture génétique du cancer du sein. Cela sera rendu possible par la confluence des données de génotypage existantes à l’échelle du génome et les nouvelles données générées dans le cadre de ce projet. CanPath appuiera l’étude Confluence en fournissant des données et des échantillons biologiques pour le génotypage de tous les cas de cancer incidents et prévalents. L’inclusion de CanPath dans Confluence permettra une solide représentation des Canadiens dans cet effort international de génotypage. Cela comprend des populations minoritaires importantes au Canada, permettant aux Canadiens de bénéficier des résultats de cet ambitieux projet. De plus, la production de données ÉAÉG grâce à cet effort améliorera les ensembles de données de CanPath (et des cohortes régionales) grâce au génotypage de tous les cas de cancer du sein et à la sélection de témoins.