Chercheur principal : Dr Frank Wendt

Affiliation : Université de Toronto

Début : 2022

Les pistes d’enquête dans les cas médico-légaux s’appuient souvent sur des informations génétiques associées à des caractéristiques visibles de l’extérieur telles que la couleur des yeux et la couleur des cheveux. Ces traits sont prédits à l’aide d’un petit ensemble de positions dans le génome qui, lorsqu’elles surviennent dans le bon modèle, sont prédictives des yeux bleus par rapport aux yeux bruns, par exemple. De grandes études génétiques récentes appuient l’idée que ces traits sont beaucoup plus complexes que ce que les produits commerciaux existants sont capables de prédire.

En outre, la correspondance de modèles, qui est utilisée par les produits commerciaux, peut détecter par inadvertance des caractéristiques non ciblées d’une personne, telles que l’ascendance et même le risque de cancer. Ce projet permettra de découvrir où existent des biais dans les algorithmes commerciaux qui utilisent des données génétiques pour prédire la couleur des yeux, la couleur des cheveux, etc., puis de construire de nouveaux algorithmes de prédiction qui sont rigoureusement testés pour éviter / minimiser les biais hors cible. Ce travail (i) éclairera les meilleures pratiques pour l’introduction de tests à faible biais dans l’espace juridique, (ii) déterminera la capacité des tests commerciaux à éclairer le risque de cancer, d’eczéma et de psoriasis résultant de processus biologiques similaires, et (iii) réduira au minimum les effets hors cible des algorithmes commerciaux pour maximiser le bien-être du public et réduire au minimum le risque de prédictions indésirables.

Les données de CanPath sur les caractéristiques visibles de l’extérieur seront utilisées pour évaluer la capacité de différents algorithmes d’auto-apprentissage à prédire le trait cible indépendamment de la confusion d’ascendance. Les études de suivi dans les données de CanPath permettront de découvrir des régions du génome associées à des caractéristiques visibles de l’extérieur, ce qui permettra de développer et de tester de meilleurs algorithmes dans des cohortes externes.