Avec une biobanque contenant des échantillons biologiques de plus de 150 000 participants de partout au Canada, CanPath est une plateforme précieuse pour la recherche en génomique au Canada et dans le monde. À ce jour, CanPath a capturé des données de génotypage d’environ 45 000 personnes et le séquençage du génome entier est en cours pour 43 300 autres personnes grâce à de nouvelles initiatives de l’Étude sur la santé Ontario et de CARTaGENE.

Séquençage du génome entier par l’Étude sur la santé Ontario

À partir d’avril 2021,  le séquençage du génome entier de plus de 41 000 participants à l’Étude sur la santé Ontario (ÉSO) sera réalisé par le Centre canadien d’intégration des données en utilisant sa plateforme de technologie génomique, situé à l’Institut ontarien de recherche sur le cancer (IORC). Les données de séquençage pourraient être mises à la disposition des chercheurs agréés dès l’automne 2021. Les premières étapes de ce travail seront appuyées par l’ÉSO et Génome Canada par l’entremise de la plateforme de technologie génomique de Génome Canada à l’IORC, le Centre canadien d’intégration des données.

« L’ensemble de ce travail de séquençage du génome va soutenir de nombreuses applications de recherche en santé où les scientifiques s’intéressent à l’identification des facteurs génétiques qui pourraient être associés au développement de la maladie, au vieillissement en bonne santé ou à l’amélioration de notre compréhension de la façon dont le génome interagit avec l’environnement au niveau du développement de la maladie », a déclaré le Dr Philip Awadalla, directeur scientifique exécutif de l’ÉSO et directeur scientifique national de CanPath. « La disponibilité de tels ensembles de données aidera un large éventail de scientifiques à développer des outils de soutien clinique, car les génomes sont à l’intersection critique de la santé publique et de la médecine personnalisée. »

Initiative GenoRef-Q de CARTaGENE

Le projet CARTaGENE, au Québec, a génotypé l’ensemble de sa cohorte grâce au financement reçu de Génome Québec. Les données de génotypage des 30 000 participants qui ont fourni des échantillons biologiques seront à la disposition des chercheurs dès cet été.

En décembre dernier, Génome Québec, en partenariat avec Génome Canada, a remis aux directeurs scientifiques de CARTaGENE, le Dr Guillaume Lettre et le Dr Simon Gravel, un financement de plus de 3 millions de dollars pour l’Initiative GenoRef-Q. Cette initiative séquencera le génome de 2 300 participants provenant d’individus précédemment génotypés de la cohorte CARTaGENE.

« Notre objectif ultime est de créer un catalogue des variantes génétiques présentes dans la population du Québec et, ultimement, de fournir aux généticiens cliniques et aux autres cliniciens un outil puissant pour interpréter les résultats des tests génétiques et identifier la cause de diverses maladies génétiques », a expliqué le Dr Lettre.

Séquençage et COVID-19

Le Dr Awadalla prévoit que dans un proche avenir, le séquençage sera effectué sur des échantillons de participants à CanPath qui ont reçu un test positif pour la COVID-19, tel qu’auto-identifié dans le questionnaire CanPath de 2020 sur la COVID-19 et au moyen de micro-échantillons de sang recueillis auprès des participants dans le cadre de l’Étude de 2021 sur les anticorps à la COVID-19. Le financement de ces travaux a été fourni par les Instituts de recherche en santé du Canada et le Groupe de travail sur l’immunité face à la COVID-19 pour l’Initiative de surveillance de la COVID-19 SUPPORT-Canada de CanPath.