Publications

Les publications qui suivent sont des exemples de recherches rendues possibles grâce aux données de CanPath et de ses cohortes régionales.

2022

Development and validation of a hypertension risk prediction model and construction of a risk score in a Canadian population

Auteurs : Mohammad Ziaul Islam Chowdhury, Alexander A Leung, Khokan C Sikdar, Maeve O'Beirne, Hude Quan, Tanvir C Turin

Cette étude évalue différents algorithmes d’apprentissage automatique et compare leur rendement prédictif avec des modèles conventionnels pour prédire l’incidence de l’hypertension à l’aide des données de 18 322 participants au projet Alberta Tomorrow. L’étude a révélé peu de différence dans les performances prédictives entre les algorithmes d’apprentissage automatique et le modèle conventionnel de Cox PH. Les résultats indiquent que les modèles de régression classiques peuvent rivaliser avec les algorithmes d’apprentissage automatique en offrant une bonne précision prédictive dans un ensemble modéré de données avec un nombre raisonnable de caractéristiques.

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2022

Identification of human mitochondrial RNA cleavage sites and candidate RNA processing factors

Auteurs : Guillermo Carbajosa, Aminah T Ali, Alan Hodgkinson

Les chercheurs ont créé une technique pour trouver et mesurer des événements spécifiques de coupure de l’ARN parmi les 799 participants de CARTaGENE et les échantillons du projet GTEx. Ils ont découvert de nouveaux sites où l’ARN est coupé au cours du traitement mitochondrial et ont découvert des gènes liés à ces processus, ce qui a permis de comprendre comment les variations génétiques peuvent affecter les fonctions mitochondriales et les conditions de santé.

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2022

Identification of FAT3 as a new candidate gene for adolescent idiopathic scoliosis

Auteurs : Dina Nada, Cédric Julien, Simon Papillon-Cavanagh, Jacek Majewski, Mohamed Elbakry, Wesam Elremaly, Mark E Samuels, Alain Moreau

Les chercheurs ont cherché à identifier des variations génétiques rares associées à la scoliose idiopathique de l’adolescent (AIS) en examinant l’ADN de 60 participants à CARTaGENE (témoins sains) et d’individus provenant d’autres sources. Ils ont découvert que le gène FAT3, bien qu’il ne soit pas statistiquement significatif en soi, présentait un excès de variations génétiques rares chez les patients atteints de SIA. Des recherches plus approfondies ont révélé des variantes spécifiques au sein du gène FAT3 qui étaient plus fréquentes dans les cas graves de SIA que dans les cas plus légers et chez les individus sains, ce qui suggère que le gène FAT3 pourrait jouer un rôle dans le développement de la SIA.

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2022

Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

Auteurs : Martine Dumont, Nana Weber-Lassalle, Charles Joly-Beauparlant, Corinna Ernst, Arnaud Droit, Bing-Jian Feng, Stéphane Dubois, Annie-Claude Collin-Deschesnes, Penny Soucy, Maxime Vallée, Frédéric Fournier, Audrey Lemaçon, Muriel A Adank, Jamie Allen, Janine Altmüller, Norbert Arnold, Margreet G E M Ausems, Riccardo Berutti, Manjeet K Bolla, Shelley Bull, Sara Carvalho, Sten Cornelissen, Michael R Dufault, Alison M Dunning, Christoph Engel, Andrea Gehrig, Willemina R R Geurts-Giele, Christian Gieger, Jessica Green, Karl Hackmann, Mohamed Helmy, Julia Hentschel, Frans B L Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J Hooning, Judit Horváth, M Arfan Ikram, Silke Kaulfuß, Renske Keeman, Da Kuang, Craig Luccarini, Wolfgang Maier, John W M Martens, Dieter Niederacher, Peter Nürnberg, Claus-Eric Ott, Annette Peters, Paul D P Pharoah, Alfredo Ramirez, Juliane Ramser, Steffi Riedel-Heller, Gunnar Schmidt, Mitul Shah, Martin Scherer, Antje Stäbler, Tim M Strom, Christian Sutter, Holger Thiele, Christi J van Asperen, Lizet van der Kolk, Rob B van der Luijt, Alexander E Volk, Michael Wagner, Quinten Waisfisz, Qin Wang, Shan Wang-Gohrke, Bernhard H F Weber, Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Peter Devilee, Sean Tavtigian, Gary D Bader, Alfons Meindl, David E Goldgar, Irene L Andrulis, Rita K Schmutzler, Douglas F Easton, Marjanka K Schmidt, Eric Hahnen, Jacques Simard

L’objectif de cette étude était de réaliser une étude de séquençage de l’exome entier à grande échelle, suivie d’une validation ciblée, chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et des femmes en bonne santé d’origine européenne. En utilisant les données de 920 participants à CARTaGENE et de quatre autres sources, les chercheurs ont identifié 20 nouveaux gènes avec des preuves d’association modestes pour les cancers du sein globaux et spécifiques à un sous-type.

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2022

Arsenic Speciation and Metallomics Profiling of Human Toenails as a Biomarker to Assess Prostate Cancer Cases: Atlantic PATH Cohort Study

Auteurs : Erin Keltie, Kalli M Hood, Yunsong Cui, Ellen Sweeney, Gabriela Ilie, Anil Adisesh, Trevor Dummer, Veni Bharti, Jong Sung Kim

Cette étude visait à caractériser les espèces d’arsenic et les profils de métallomes dans des échantillons d’ongles et d’urine, à comparer ces profils entre des cas de cancer de la prostate et des cas témoins, et à évaluer l’utilité des biomarqueurs des ongles et de l’urine. Les ongles des orteils se sont révélés des biomarqueurs viables pour la spéciation altérée de l’arsenic dans les cas de cancer de la prostate.

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2022

Associations between neighbourhood street connectivity and sedentary behaviours in Canadian adults: Findings from Alberta’s Tomorrow Project

Auteurs : Vikram Nichani, Mohammad Javad Koohsari, Koichiro Oka, Tomoki Nakaya, Ai Shibata, Kaori Ishii, Akitomo Yasunaga, Jennifer E Vena, Gavin R McCormack

Les chercheurs visaient à estimer les liens entre la connectivité des rues, basée sur l’intégration des rues dérivée de la syntaxe spatiale, et les comportements sédentaires. En utilisant les données de 14 758 participants au Projet Alberta Tomorrow, ils ont constaté que la connectivité était positivement liée à diverses mesures du temps passé en position assise et négativement associée au temps de déplacement en véhicule à moteur.

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2022

Developing a Socioeconomic Status Index for Chronic Disease Prevention Research in Canada

Auteurs : Elham Khodayari Moez, Katerina Maximova, Shannon Sim, Ambikaipakan Senthilselvan, Roman Pabayo

Les chercheurs ont développé un indice de statut socio-économique (SSE) et évalué ses liens avec le tabagisme parmi 17 371 participants au Projet Alberta Tomorrow. Ils ont constaté que leur indice était négativement lié à l’intensité du tabagisme.

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2022

Cross-sectional and longitudinal associations between the built environment and walking: effect modification by socioeconomic status

Auteurs : Chelsea D Christie, Christine M Friedenreich, Jennifer E Vena, Liam Turley, Gavin R McCormack

À l’aide des données de 703 participants au Projet Alberta Tomorrow, les chercheurs ont découvert que les changements apportés à l’environnement bâti ne sont pas associés à des changements au niveau de la marche chez les adultes après un déménagement. Ils ont également obtenu de faibles résultats quant à la mesure dans laquelle les changements de potentiel piétonnier suite à la relocalisation peuvent affecter plus fortement la marche chez les adultes ayant un statut socio-économique inférieur.

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2022

Substituting bouts of sedentary behavior with physical activity: adopting positive lifestyle choices in people with a history of cancer

Auteurs : Lee Ingle, Samantha Ruilova, Yunsung Cui, Vanessa DeClercq, Ellen Sweeney, Zhijie Michael Yu, Cynthia C Forbes

Cette étude visait à déterminer le lien entre le remplacement du temps en position assise par d’autres activités quotidiennes et les modifications du tour de taille chez les personnes ayant des antécédents de cancer. Les chercheurs ont découvert que de modestes changements pour minimiser le temps en position assise aident à réduire le tour de taille, compensant éventuellement d’autres effets néfastes sur la santé.

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2022

Anti-Hyperglycemic Medication Adherence and Health Services Utilization in People with Diabetes: A Longitudinal Study of Alberta’s Tomorrow Project

Auteurs : Ming Ye, Jennifer E Vena, Jeffrey A Johnson, Grace Shen-Tu, Dean T Eurich

Cette étude visait à décrire comment la variation dans le temps de l’adhésion à la médication anti-hyperglycémique est liée à l’utilisation des soins de santé chez les personnes atteintes de diabète. À l’aide des données des participants au Projet Alberta Tomorrow, les chercheurs ont constaté qu’une piètre adhésion à la médication était liée à une utilisation accrue des soins de santé à court terme, mais moins à long terme.

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